Портал о профилактике и лечении печени: гепатита, желтухи, гепастоза
Рады приветствовать Вас на нашем портале, посвященном профилактике болезней печени.

Пигментный гепатоз

Каждому человеку от родителей достается не только определенный цвет глаз, черты характера и овал лица, но и набор генетических отклонений. Зачастую, такие расхождения проявляют себя лишь 5-6% случаев из 100 в виде развития заболеваний ЦНС, сердца, органов ЖКТ и печени.

За последние 10 лет ведущими генетиками были открыты более 70 новых видов наследственных болезней печени, возникающие в следствии нарушения структуры пигментов и печеночных ферментов, ответственных за ее работу. Данная группа патологий получила название пигментный гепатоз (ферментная или доброкачественная гипербилирубинемия).

Общие сведения

Пигментный гепатоз
Пигментный гепатоз – наследственное заболевание, возникающие как следствие нарушения работы билирубина и других ферментов. Патология впервые была описана в 1901 г. французскими врачами Ж.Н. Огюстеном и П. Лербуйе, которые обозначили ее как «простая семейная холемия». В отличие от течения вирусных гепатитов и цирроза, имеет невоспалительный характер. Болезнь отличается стойкой или сменяющейся незначительными перерывами желтухой, которая сопровождается слабо выраженными изменениями в тканях печени.

Как правило, при своевременном и правильном лечении патология не несет серьезных проблем для здоровья человека. Зачастую, опасность несут именно врачи. Как сказал известный немецкий патоморфолог «… опасность для пациентов, чаще всего исходит от врачей, которые впервые обнаружив желтуху, трактуют ее ошибочно, как хронический гепатит, и назначают многочисленные исследования и массированную фармакотерапию».

Причины патологии

Развитие недуга происходит исключительно при наличии врожденной патологии ферментов, которые участвуют в процессе образования и распределения билирубина. Медициной зарегистрировано несколько разновидностей источников пигментного гепатоза:
  1. Конъюгированная гипербилирубинемия
    • Синдром Дабина-Джонсона – доброкачественное заболевание, распространенное среди населения обоих полов на Среднем Востоке. Обострение могут возникать вследствие развития инфекционной или вирусной болезни; стресса; хронического приема алкоголя, антибиотиков, стероидов; операции.
    • Синдром Ротора – более легкая версия синдрома Дабина-Джонсона. Проявляется в раннем возрасте (5-6 лет).
  2. Неконъюгированная гипербилирубинемия
    • Синдром Жильбера – возникает только у мужчин. Проявляется в возрасте 17-20 лет после чрезмерной физической или эмоциональной нагрузки.
    • Синдром Криглера-Наджара – преобладает у мужчин. Считается, что появление первых признаков болезни у новорожденного ребенка несет прямую угрозу для его дальнейшей жизни. Развитие патологии уже после 5 лет серьезной опасности не представляет.
  3. Амилоидоз – заболевание, при котором наблюдается скопление амилоида в гепатоцитах печени. Недугу наиболее предрасположены женщины после 60 лет. Болезнь широко распространена по всему земному шару. Имеет неблагоприятное прогноз (в течении 2-5 лет с момента проявления первых симптомов привод к летальному исходу).
  4. Болезнь Коновалова-Вильсона – редкий вид неблагоприятной наследственной болезни, характеризующийся генетическими дефектами в работе метаболизма меди, причину которой еще не вывели.
  5. Гемохроматоз – генетическая патология, связанная с нарушениями переработки железа, вследствие чего оно накапливается в печени, поджелудочной, сердце, коже, слизистой. В группу риска входят мужчины возрастом от 40 до 60 лет. Недуг требует постоянного лечения.

Клиническая картина

В зависимости от причины, заболевание может проявляться в виде:
retsept-ot-pigmentnih-pyaten-v-domashnih-usloviyah-bistro-2.jpg
  • Желтушность кожи
  • Пожелтение склер глаз
  • Изменение цвета и размера печени
  • Повышенная утомляемость, слабость, головокружения
  • Нарушение ЦНС вплоть до развития психозов (в основном при Синдроме Криглера-Наджара)
  • Тошнота, рвота
  • Отсутствие аппетита
  • Тяжесть в правом боку
  • Болевые синдромы в области правого подреберья
  • Гипертермия
  • Облысение и проблемы с движением конечностей (гемохроматоз)

Методы диагностики пигментного гепатоза

Пигментный гепатоз - желтушность глазТерапия любого заболевание требует тщательного проведения предварительной диагностики пациента. При малейшем подозрении на наследственную гипербилирубилемию, лечащему врачу необходимо провести комплекс мероприятий, так как неправильное лечение может не только осложнить течении недуга, но и привести к смертельному исходу.

Диагностика патологии включает в себя:

  1. Сбор предварительных данных от пациента - жалобы, опрос на наличие хронических болезней у ближайших кровных родственников, внешний осмотр, образ жизни, наличие стрессов.
  2. Анализ крови и мочи – уровень билирубина, уробилирубина, АСТ, АЛТ, сахар, холестерин, альбумин, железа.
  3. Пробы на гепатит (HBsAg и HCV )–наличие антител.
  4. УЗИ – размер, форма и пористость печени и селезенки.
  5. КТ, МРТ, биопсия печени.
  6. Специальные методы диагностики, указывающие на значительное превышение свободного билирубина в крови
  • Хромодиагностика – проба с бромсульфалеином , которая вводится внутривенно.
  • Радионуклидный метод .
  • Проба с ни никотиновой кислотой.
  • Гиперкалорийная диета.

Лечение пигментного гепатоза

Печень больного гепатозомНесмотря на все усилия современной медицины, до сих пор не удалось разработать отдельный комплекс медикаментозных препаратов, который бы смог устранить угрозу. На сегодняшний день, единственной возможностью полностью избавиться от врожденного заболевания – это пересадка печени. К счастью. такая процедура может потребоваться только при наличии синдрома Криглера –Наджара, когда фототерапия и переливание крови уже не помогает. 

Основная нагрузка по стабилизации своего состояния ложится на плечи самого пациента. Сознательный выбор здорового образа жизни, избегание стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок, правильное питание поможет значительно облегчить нагрузку на печень и избежать рецидивов.

Прогноз и профилактика

Как видно из определения, это наследственное заболевание. Поэтому предупредить появление пигментного гепатоза невозможно. Можно лишь облегчить течение недуга. В большинстве случаев, пациенты живут полноценной жизнью, ограничивая себя лишь в употреблении тяжелых блюд и алкоголе. Небольшие неудобства могут вызывать пожелтения кожи, но современные косметологические средства помогаю легко справиться и с этой проблемой.

Самую большую опасность вызывает только диагноз амилоидоз, болезнь Коновалова-Вильсона и синдром Криглера – Наджара. Данные патологии несут серьезную опасность для жизни человека. В особенности в случае отсутствия своевременного лечения.
Поделиться с друзьями:

Наши врачи

в
Москве
  • Москве
  • Санкт-Петербурге
  • Екатеринбурге
  • Новосибирске
  • Перми
  • Нижнем Новгороде
  • Казани
  • Самаре
  • Московской области
  • Уфе
  • Краснодаре
  • Ростове-на-Дону
  • Челябинске
  • Воронеже
  • Ижевске
ищу
специалиста
  • Акушера
  • Аллерголога
  • Андролога
  • Анестезиолога
  • Венеролога
  • Вертебролога
  • Врача ЛФК
  • Врача функциональной диагностики
  • Гастроэнтеролога
  • Гематолога
  • Генетика
  • Гепатолога
  • Гинеколога
  • Гинеколога-эндокринолога
  • Гирудотерапевта
  • Гомеопата
  • Дерматолога
  • Диетолога
  • Иммунолога
  • Инфекциониста
  • Кардиолога
  • Кардиохирурга
  • Кинезиолога
  • Косметолога
  • Логопеда
  • Лора (отоларинголога)
  • Маммолога
  • Мануального терапевта
  • Массажиста
  • Миколога
  • Нарколога
  • Невролога
  • Нейрохирурга
  • Неонатолога
  • Нефролога
  • Окулиста (офтальмолога)
  • Онкогинеколога
  • Онкодерматолога
  • Онколога
  • Ортопеда
  • Остеопата
  • Педиатра
  • Пластического хирурга
  • Подолога
  • Проктолога
  • Психиатра
  • Психолога
  • Психотерапевта
  • Пульмонолога
  • Реабилитолога
  • Ревматолога
  • Рентгенолога
  • Репродуктолога (ЭКО)
  • Рефлексотерапевта
  • Сексолога
  • Семейного врача
  • Сомнолога
  • Сосудистого хирурга
  • Спортивного врача
  • Стоматолога
  • Стоматолога-гигиениста
  • Стоматолога-имплантолога
  • Стоматолога-ортодонта
  • Стоматолога-ортопеда
  • Стоматолога-пародонтолога
  • Стоматолога-терапевта
  • Стоматолога-хирурга
  • Сурдолога
  • Терапевта
  • Трихолога
  • УЗИ-специалиста
  • Уролога
  • Физиотерапевта
  • Флеболога
  • Фтизиатра
  • Хирурга
  • Челюстно-лицевого хирурга
  • Эндокринолога
  • Эндоскописта
  • Эпилептолога
  • Колопроктолога
  • Травматолога
  • Артролога
  • Диабетолога
  • Нейропсихолога
  • Фониатра
  • Вегетолога
  • Паразитолога
  • Химиотерапевта
у метро
метро
  • Выберите специалиста
Добавить комментарий
Отправить
наверх